「罕見」不等於被忽略 北榮兒醫守護囊性纖維化患者13年

楊佳鳳／台北榮總遺傳諮詢中心主任一部描寫罕見疾病的電影，讓大眾深刻理解患者必須與距離共存的生命現實。片中經典台詞：「不是不想靠近，是不能；不是不夠愛，是太想活下去。」正是對囊性纖維化患者最真實的寫照，當擁抱成為風險，連呼吸都需要全力以赴。透過感人的故事，我們也重新認識一項在台灣常被忽略、卻攸關生命的疾病─囊性纖維化（Cystic Fibrosis, 簡稱CF）。

影響全身的遺傳性疾病  呼吸功能首當其衝

囊性纖維化是一種因第七對染色體長臂上囊性纖維化跨膜調節因子（CFTR）基因突變所引起的體染色體隱性遺傳疾病。CFTR 蛋白負責調節氯離子通道功能，廣泛存在於氣道、腸胃道、汗腺與泌尿生殖系統的上皮細胞中。當基因突變發生，分泌物會變得濃稠，進而導致呼吸、消化與生殖等多系統功能異常。

臨床上，部分患者症狀並不典型，可能在新生兒時期因胎便阻塞、反覆電解質異常或胰臟炎而被懷疑；隨著年齡增長，常見表現包括反覆肺部感染、氣喘、慢性鼻竇炎，以及因胰臟功能不全造成的營養吸收不良、發育遲緩。部分患者亦可能出現肝功能受損或不孕等問題。台灣病例極少  其實可能被低估

囊性纖維化的發生率與族群高度相關，在歐美白人族群中約每3,200名新生兒即有1名患者，帶原率更高達1/25。然而在台灣與東亞地區，長期被認為極為罕見，目前全台通報病例僅18例。不過，根據台北榮總兒童醫學部多年臨床經驗與大規模基因篩檢資料推估，國內可能仍有數十至上百名患者尚未被診斷，亟需醫療體系與社會大眾共同提高警覺。

北榮陪伴收治個案林小妹，從6歲陪伴至13歲，照片經特殊處理。（圖／北榮記者會簡報）

尚未納入新生兒篩檢  診斷仰賴臨床警覺

目前囊性纖維化尚未列入台灣新生兒常規篩檢，診斷主要仰賴臨床醫師的敏銳觀察。對於疑似個案，汗氯測試仍是最重要的診斷工具，並可搭配基因檢測與鼻電位差檢查（NPD）進一步確認。當患者出現至少一項符合CF的臨床表現，且具備 CFTR 功能異常證據，即可確立診斷。

北榮兒醫13年守護不間斷

台北榮總兒童醫學部目前長期追蹤照護5名囊性纖維化患者，其中4名為台灣籍、1名為外籍病人，年齡分布自10歲至40歲。最早接受治療的患者已追蹤逾 12年，目前肺功能穩定、無需使用氧氣輔助，生活品質接近一般人。

其中一名年紀最小的林小妹，2017年6歲時因反覆電解質不平衡與反覆發作之胰臟炎自外院轉至臺北榮總，透過全外顯子定序（WES）即時確診。醫療團隊隨即啟動完整CF標準照護流程，協助申請專案藥物、整合罕病資源、照護經驗傳承等，並媒合高價但必須長期使用的拍痰背心（售價約需40-50萬台幣）等治療設備。歷經7年專業照護，肺功能維持穩定，生活品質接近一般同齡孩童，治療成果優於美國多數CF治療中心，達到全美前25%的水準。跨科整合照護  讓「罕見」不等於「被忽略」

台北榮總兒童醫學部整合兒童胸腔科、感染科、腸胃科與遺傳內分泌科，成立囊性纖維化跨科照護團隊，依循國際照護指引，提供藥物治療、呼吸復健與長期追蹤。即使在台灣病例數極少，團隊仍投入「醫療人員數高於病患數」的高強度照護模式，只為守住病人的每一次呼吸。

個案經過7年治療，症狀明顯改善。（圖／北榮記者會簡報）

臨床醫師也提醒，若出現以下警訊，應提高對囊性纖維化的懷疑：•新生兒胎便阻塞•不明原因低血鉀•反覆或原因不明的胰臟炎•反覆肺部感染•慢性或反覆性鼻竇炎呼籲納入新生兒篩檢  讓早期診斷不再靠運氣

醫師呼籲，唯有將囊性纖維化納入新生兒篩檢，才能真正落實「早期診斷、早期治療」，若未在疾病初期即建立完整肺部照護，患者可能於中年即面臨肺臟移植等高風險治療。

令人期待的是，近年囊性纖維化已有突破性治療進展，例如小分子三合一標靶藥物。醫療團隊亦同步進行基因突變型態分析，期望能進一步提供更精準、更適切的治療方式，陪伴病人把每一次呼吸、每一天生活，都延伸向可期待的明天。

原文出處：「罕見」不等於被忽略 北榮兒醫守護囊性纖維化患者13年

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