13歲女孩與「痰」搏鬥7年 罕病囊性纖維化不再是絕症

〔記者侯家瑜／台北報導〕囊性纖維化(Cystic Fibrosis，簡稱CF)是一種影響呼吸與多重器官的罕見遺傳疾病，患者需與濃稠痰液搏鬥。13歲的病友林小妹今(28)日在爸媽陪同下現身台北榮總，分享自己從6歲確診囊性纖維化後，到現在已經13歲的抗病歷程。

台北榮總遺傳諮詢中心主任楊佳鳳指出，囊性纖維化屬於體染色體隱性遺傳疾病，起因是第7對染色體長臂上的囊性纖維化跨膜調節因子(CFTR)基因發生突變。CFTR蛋白負責調控氯離子通道，廣泛存在於氣道、腸胃道、汗腺與泌尿生殖系統，一旦功能異常，體內分泌物會變得異常濃稠，進而影響呼吸、消化與生殖等多個系統。目前北榮兒童醫學部長期追蹤照護共5名囊性纖維化患者，年齡介於10歲至40歲，其中4名為台灣籍。最早接受治療的患者已追蹤超過12年，肺功能維持穩定，無需氧氣輔助，生活品質接近一般人。

林小妹是目前團隊中年紀最小的患者。她在2017年、6歲時，因反覆電解質不平衡與胰臟炎，自外院轉診至北榮，經全外顯子定序(WES)迅速確診。醫療團隊隨即啟動完整CF照護流程，整合罕病資源、協助申請專案藥物，並媒合高頻率胸壁震盪治療的拍痰背心。歷經7年照護，如今13歲的林小妹肺功能穩定，生活與學習幾乎與同齡孩子無異，治療成果更達到美國前25%CF照護中心水準。

林小妹爸爸分享，這6年多來，幾乎每2到3個月就得將女兒的痰液送檢，確認是否出現感染，「每次醫師跟她說『這次沒有長菌』，我們全家都很開心。」他也坦言，女兒在學校偶爾會因慢性咳嗽被關心，家長與老師特別向同學說明這是先天疾病、不具傳染性，隨著時間，孩子們也慢慢學會理解與接納。

楊佳鳳形容，囊性纖維化是一場「人與痰的比賽」。她解釋，患者痰液極為黏稠，必須對抗重力才能排出，單靠咳嗽相當困難，因此需要仰賴專利設計的拍痰背心。這類設備能以高頻率震動胸壁，大幅提升排痰效率，「只要多排出一口痰，肺部感染風險就少一分，對病人來說差別非常大。」她也提醒，排痰不是一次性的治療，而是每天都必須努力完成的日常功課。

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